CSS potencia la investigación genética

El Instituto de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social, ubicado en la Ciudad de la Salud, cumplirá el próximo 24 de abril un año de funcionamiento, contribuyendo al oportuno diagnóstico de los pacientes asegurados.

El Dr. Luis Sotillo Bent, médico especialista en genética médica y genómica, actual director del instituto, explica que dentro de estas instalaciones se desarrollan estudios en cuatro áreas fundamentales: la genética médica, en la consulta de los pacientes; citogenética, la primera en desarrollarse en el país y consiste en el estudio de los cromosomas, que son cadenas largas de ADN y proteínas; los estudios moleculares y la genética bioquímica, que son los tamizajes materno y neonatal.

Para ello cuentan con equipos de alta gama, como es el caso 15 microscopios de alta tecnología y dos torres especiales con un programa automatizado para escanear las células en metafase (en los cromosomas).

Revelando secretos

“Hacemos estudios en líquido amniótico, en sangre periférica y en tejidos, a nivel inclusive de ADN, desde la etapa de la preconcepción, es decir, antes de embarazarse; hasta las últimas etapas de la vida. El ser humano es agua y proteína, las proteínas están regidas por un código genético, si hay un fallo en el código se traduce en una proteína anormal, que no funciona adecuadamente y que va a afectar un órgano, ya sea por escasez o por exceso y esa anormalidad es la que se traduce en una enfermedad. Es importante estudiar, para saber cuáles enfermedades se están generando en la familia o cuáles son los riesgos de que genes dormidos despierten al ser consanguíneos”, señala el médico.

Formación

El centro trabaja en la formación de especialistas en genética, para ello se reciben a médicos en pediatría, medicina interna o medicina familiar; con la finalidad de contribuir a su formación.

“La facultad de medicina de la Universidad de Panamá avala la formación de estos doctores, quienes deben cursar tres años adicionales (seis de medicina, dos de internado, tres o cuatro de especialidad y tres más de esta subespecialidad), con una rotación de hasta seis meses en el extranjero, para ello tenemos convenios con hospitales en Cuba, México, Argentina y Chile”.

A casi un año de su apertura, el Instituto de Genética Médica y Genómica realiza un volumen alto de tamizaje neonatal, cumpliendo con lo que establece la Ley 4 de 8 de enero de 2007.

“Hacemos los tamizajes en los recién nacidos y en embarazadas en busca de anomalías que representen el riesgo de padecer una enfermedad. Entre las más frecuentes están las hemoglobinopatías (alteraciones de la hemoglobina), de esta la anemia falciforme es la más común”, explica el director.

Agrega que en los adultos, “a raíz de la inquietud por el alza de las enfermedades degenerativas, como el cáncer, hemos incursionado en estudios moleculares de alta gama. Tenemos los equipos y de encontrar una variante heredable se realizan las pesquisas en sus congéneres y, sobre todo, en sus hijos”.

En el instituto se realizarán estudios de citogenética, bioquímico, líquido amniótico y molecular en sangre y tejido.

Mediante sistema informático trabajan con los otros centros de referencia que posee la Caja de Seguro Social en: Changuinola, Aguadulce, Santiago, Colón y Panamá.

Los robots del centro escanean los cromosomas, y un programa automatizado identifica la patología, lo que disminuye el tiempo de espera y aumenta la productividad.

ml | El instituto lleva el nombre del Dr. John Robert Ward, primer genetista de Panamá, dedicado a la citogenética.

ml | En la actualidad existen tres médicos realizando su internado de especialidad en genética dentro del instituto.

ml | El instituto tiene equipos únicos en la región, como secuenciadores y plataforma de masa tándem para gas y líquido.